Przeczytaj na naszym blogu

Osteochondrodysplazja to choroba, która charakteryzuje się nieprawidłową budową układu szkieletowego. Powstała w wyniku zaburzenia wzrostu, rozwoju i różnicowania kości i chrząstek. Dysplazje kostne mają podłoże genetyczne i występują u 1 na 5000 żywych urodzeń. Osteochondrodysplazja objawia się niskim wzrostem w dzieciństwie i dysproporcjami w budowie ciała (z wyjątkiem dysplazji związanych z zaburzeniem mineralizacji kości, gdzie […]

Mnogie wyrośla chrzęstno-kostne (mnogie kostnochrzęstniaki; MHE – multiple hereditary exostoses) to bardzo rzadka choroba, w której ze względu na wrodzoną predyspozycję, na kościach długich (głównie w kości udowej i podudzia) pojawiają się wyrośla chrzęstno-kostne. Zalicza się je do łagodnych nowotworów tkanki chrzęstnej, wytwarzających również tkankę kostną. U osób z MHE często obserwuje się rozbieżność długości kończyn. […]

Stopa końsko-szpotawa – druga po zwichnięciu stawu biodrowego najczęściej spotykana wada wrodzona u dzieci. Może być również wadą nabytą, wtórną do działających sił zewnętrznych lub do zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Jest złożoną deformacją stopy, którą charakteryzuje nadmierne wydrążenie łuku podłużnego stopy (stopa wygląda jakby była „przełamana” w połowie), przywiedzenie stopy (skierowanie jej do wewnątrz), szpotawość pięty (stopa […]

CPT (ang.: congenital pseudatrhrosis of tibia), czyli wrodzony staw rzekomy kości piszczelowej to rodzaj zaburzenia polegający na wyginaniu się kości, które prowadzi do złamania i utworzenia stawu rzekomego. W miejscu, w którym powinno dojść do zrośnięcia się dwóch odłamów kostnych, powstaje ich ruchome połączenie, czyli staw (jest to jednak ruchomość patologiczna). Wrodzony staw rzekomy kości […]

Hemimelia strzałkowa (ang. fibular hemimelia – FH) jest najczęstszą wrodzoną podłużną wadą kończyn dolnych. Występuje między 1 na 50 000-135 000 urodzeń. W hemimelii strzałkowej objawy obejmują brak kości strzałkowej lub jej części. Występują również różnice w długości kończyn, deformacje stopy oraz kolana. Hemimelia strzałkowa to schorzenie, którego przyczyny nie są znane, jednak badania wykazały, […]

Hemimelia piszczelowa (ang. Tibial hemimelia – TH) jest niezwykle rzadkim schorzeniem, występującym 1 na 1 000 000 żywych urodzeń. Można ją zdiagnozować za pomocą badania ultrasonograficznego prenatalnego (USG) już w 16 tygodniu ciąży. Hemimelia piszczelowa to objawy takie jak: skrócona kończyna dolna z deformacjami stawów skokowych (czasem również stóp) i kolan, które z powodu braku […]